Pourquoi dépister les maladies à la naissance?

Parceque un diagnostic précoce de ces maladies permettrait leur prise en charge précoce, et ainsi diminuer leurs conséquences dangereuses.

 

5 maladies sont recherchées systématiquement à la naissance par un test sanguin de Guthrie:

• Phénylcétonurie,
• Hypothyroidie,
• Hyperplasie congénitale des surrénales,
• Mucoviscidose,
• Drépanocytose.

 

Les conditions pour un dépistage utile et efficace sont les suivantes :

• Affection grave
• Fréquence suffisante (1/20000)
• Accessibilité à un traitement efficace (bénéfice immédiat pour le sujet)

==>Le traitement doit modifier favorablement l’évolution.
==>Inutilité si le TTT n’est pas plus efficace au stade infra-clinique

• Tests simples, fiables (sensibilité et spécificité)
• taux faible de faux positifs (angoisse parentale)
• taux de faux négatifs pratiquement nul
• Tests peu coûteux
• Application à grande échelle (enfance +++ / 100% des NN)
• Dépistages Programmés Organisés Evalués